โรคอัลไซเมอร์และโรคที่เกี่ยวข้องกันยังคงสามารถยืนยันได้ในสมองของผู้ป่วยที่เสียชีวิตผ่านการชันสูตรพลิกศพเท่านั้น การพัฒนาไบโอมาร์คเกอร์สามารถให้คำตอบแก่ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาได้ตลอดชีวิต โรคอัลไซเมอร์สามารถตรวจพบได้อย่างแม่นยำผ่านเปปไทด์และโปรตีนในน้ำไขสันหลังของผู้ป่วย ซึ่งสามารถรวบรวมผ่านการเจาะเอวและทดสอบในขณะที่ผู้ป่วยอยู่มีชีวิต

กรอบการทำงานใหม่แนะนำให้รวมตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของโรคอัลไซเมอร์สามตัวใน CSF ได้แก่ เนื้อเยื่ออะไมลอยด์ทางพยาธิวิทยา (A) พันกัน (T) และระบบประสาทเสื่อม (N) เรียกรวมกันว่า ATN จากการวิจัยล่าสุดจากโรงเรียนแพทย์ Perelman แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย กรอบการทำงานของ ATN สามารถขยายออกไปเพื่อตรวจหาสภาพความเสื่อมของระบบประสาทอื่นการเสื่อมสภาพของหน้าผาก ผู้ป่วยที่มีความเสื่อมของ frontotemporal อาจพบอาการต่าง ๆ รวมถึงการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม ความผิดปกติของผู้บริหาร และความบกพร่องทางภาษา การแยกแยะความเสื่อมของ frontotemporal จากโรคอัลไซเมอร์อาจเป็นสิ่งที่ท้าทายสำหรับแพทย์: อาการของโรคความเสื่อมของ frontotemporal บางครั้งอาจทับซ้อนกับโรคอัลไซเมอร์และกลุ่มย่อยของผู้ป่วยอาจมีทั้งสองโรค ไบโอมาร์คเกอร์สามารถเติมเต็มช่องว่างได้โดยการแสดงหลักฐานว่าพยาธิสภาพของโรคอัลไซเมอร์รองรับอาการของผู้ป่วยหรือไม่